Saison 1 - Épisode 03 

Une étude qui monte clairement que les crises épileptiques du nouveau-né (les crises néonatales) qui sont liées à des anomalies génétiques et celles qui sont liées à une lésion cérébrale aigue (AVC ou encéphalopathie anoxo-ischémique) sont différentes sur le plan clinique et électroencéphalographique.

[Lien vers le résumé en ligne : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34153113/]

On vous laisse écouter !

L’étude sur les crises néonatales

C'est une étude rétrospective qui prend les données des crises néonatales chez 20 enfants dont la cause a été génétique, et 40 enfants qui présentaient des crises néonatales révélatrices de lésions cérébrales aiguës, essentiellement AVC ou encéphalopathie anoxique ischémique. Les causes des crises néonatales génétiques étaient celles-ci essentiellement dominées par les mutations du gène KCNQ2. Vous voyez que KCNQ3 a concerné deux enfants, SCN2A 2 enfants, KCNT1, PRRT2 et BRAT1, un nombre limité d'enfants également.

Le résultat principal sur les crises néonatales

Ce qu'ont observé les auteurs en comparant les caractéristiques des différents types de crises. C'est que la sémiologie des crises était fortement corrélée aux causes. Ainsi, les crises avec Clonic seizures étaient surtout présentes dans les AVC avec des colonies asymétriques et également dans les crises encéphalopathie anoxo-ischémique.

Les crises électriques, uniquement, sans corrélat clinique, étaient surtout observées dans les anoxo-ischémique diffuses, alors que les crises toniques étaient vraiment très présentes dans les mutations génétiques. Enfin, dans les cas liés à la mutation BRAT, ils'agissait de crises myoclinic.

D'autre part, le moment de survenue des crises était essentiellement dans la période tout à fait précoce, donc dans les deux premiers jours pour les anoxo-ischémique, AVC et pour les channelopathy avec encéphalopathies épileptiques, alors que dans les mutations associées à un développement ultérieur favorable, elles étaient décalées, après presque deux jours. Donc on retrouve ces oppositions entre les crises symptomatiques aiguës ou provoquées. Il y avait AVC essentiellement et anoxo-ischémique prénatal et les causes génétiques avec des durées qui étaient souvent prolongées pour les crises symptomatiques aiguës alors qu'elles étaient courtes dans les épilepsies génétiques.

Une sémiologie dont on a vu qu'elle était très différente, des EEG aussi qui sont altérés, et notamment un pattern électrique dans les crises génétiques, avec une activation très rapide, très brutale, une atténuation du tracé et une dépolarisation assez rapide, surtout le scalp.

Donc ces différences étaient assez marquées, permettaient aux auteurs de souligner le fait que la sémiologie des crises, à la fois électrique et clinique, était fortement orientée vers la cause.

Conclusion

En conclusion, la sémiologie des crises est un élément qui peut aider au diagnostique encéphalopathie précoce. La plupart des nouveaux nés avec des épilepsies d'origine génétique présentaient des crises toniques avec des postures toniques asymétriques, parfois apnées de saturation. Alors que les nouveaux nés qui avaient des crises symptomatiques aiguës étaient plutôt toniques, asymétriques ou uniquement électriques.

Les crises toniques sont donc liées à des canalopathie et souvent ne répondent pas bien au fait orbital avec une réponse plutôt favorable au carbamazepine.

*Ce texte est une retranscription du podcast ci-dessus, il est possible que quelques erreurs de lexique, formulations, etc... se soient glissées dans le texte, référez-vous plutôt à la vidéo du podcast.

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